«Супермут» раскрывает свою тайную личность

В общем, лучший способ заполучить собаку - это спасти ее. Это часто означает принятие дурака, радости которого слишком много, чтобы перечислять. Тем не менее, многие дураки также имеют мутное происхождение, потенциально скрывая в своей ДНК связанные с породой потребности, причуды или риски для здоровья.

Пять лет назад я написал о двух тестах ДНК на собаку, которые я купил для своего спасителя, Отиса. Результаты были интересными и занимательными, хотя и немного освещали практическую ценность. Я взял их с небольшим количеством соли, но я был рад получить хоть какое-то небольшое понимание.

Как я уже упоминал в то время, коммерческое тестирование ДНК собаки еще было довольно новым в 2012 году. Я хотел в конечном итоге написать продолжение этого блога, а затем техасский стартап под названием Embark связался со мной по поводу обзора его нового тест.

В моем предыдущем посте были представлены тесты, проданные BioPet Vet и Wisdom Panel, но я не буду пересматривать их здесь. BioPet Vet больше не представлен на рынке, и, хотя у Wisdom Panel появилась более новая версия, я не хотел снова платить за тест, который может лишь немного отличаться от того, что уже прошел Отис. И, честно говоря, я бы еще не попробовал Embark, если бы они не отправили мне бесплатный тест. Я думаю, что задним числом это хорошо - да, даже за 200 долларов - но, как я объясню ниже, это зависит от того, что вы ищете.

Жесткий дурак, чтобы взломать

Отис как щенок. (Фото: Рассел МакЛендон)

Во-первых, позвольте мне кратко представить Отиса. Мы усыновили его из приюта в 2010 году как месячную «хаски». В то время мы не видели оснований сомневаться в этом, так как он был щенком и уже имел некоторые признаки хриплости, такие как густой, вьющийся хвост.

Мы также не особо заботились о точном составе породы. Наше любопытство росло с возрастом Отиса, так как этот якобы хаски оставался довольно маленьким. Учитывая, сколько упражнений понадобится хаски по сравнению со многими другими породами, мы решили копать глубже.

Я не буду останавливаться на этих более ранних результатах, но достаточно сказать, что они не совсем совпадают. Ни в одном из испытаний не было выявлено какого-либо хаски, и единственной породой, перечисленной обоими, был мопс. BioPet Vet также перечислил пекинеса, бигля и бульдога, в то время как у Wisdom Panel было более детальное генеалогическое древо, которое включало австралийского крупного рогатого скота, чау-чау и корги.

Затем, несколько месяцев назад, Эмбарк связался со мной в Твиттере, чтобы спросить, хочу ли я попробовать их тест на Отисе. Я сказал, что был, поэтому они прислали мне бесплатный комплект.

Что такое Embark?

Отис погружает свои зубы в тестирование ДНК. (Фото: Рассел МакЛендон)

Embark был основан двумя братьями, Райаном и Адамом Бойко, которые выросли на спасательных собаках. Райан - специалист по информатике, а Адам - ​​профессор биомедицинских наук в Корнелльском университете, где он занимается геномным изучением собак. Они основали Embark в 2015 году и выпустили свой первый продукт в мае 2016 года.

«Одна вещь, которую мы обнаружили в нашем исследовании, заключается в том, что многие люди хотели, чтобы их собака принимала участие в исследованиях», - говорит Адам Бойко. «Потому что они думали, что это круто, и они хотели внести свой вклад в исследования, а также потому, что они хотели знать о своей собственной собаке. Поскольку мы делали все больше и больше, мы начали мозговой штурм и пришли к идее делать передовые исследуйте ДНК-тестирование на собаках людей, которое очень отличается от одноразового ДНК-тестирования. Этот способ меньше и дешевле, но менее всеобъемлющий и вовсе не продвигает науку вперед ».

Embark является коммерческим продуктом, но он возник в результате научного поиска: определения генетических маркеров болезней у собак, которые в конечном итоге могли бы принести пользу как собакам, так и здоровью человека. И благодаря получению краудсорсинговой ДНК от мутантов, чтобы выявить их породный состав, Embark может удовлетворить любопытство своих клиентов, одновременно собирая данные о здоровье в массовом порядке. Это похоже на модель "23andMe" для "рекреационной геномики", но для собак.

«Мы нацелены на то, чтобы сделать собак здоровее, - говорит Бойко, - и хорошим дополнением к этому является то, что мы можем рассматривать такие вещи, как родословная».

Мазок история

Кем бы он ни был, Отис - чистокровный диванчик. (Фото: Рассел МакЛендон)

Когда комплект Embark пришел по почте, он описал знакомый процесс: щеки мазка - и неизбежно слюни - изо рта Отиса, закрепите тампон в контейнере, отправьте его для анализа. (Комплект предлагает более подробные инструкции, которые вы можете увидеть в этом видео.) В отличие от предыдущих тестов, мне также сказали создать учетную запись в Интернете.

Прошло несколько недель, прежде чем результаты были готовы. Когда они наконец прибыли, я не получил ни одного документа по обычной или электронной почте - я вошел в свою учетную запись Embark и обнаружил, что погружен в красочно представленную информацию.

С этим счетом я могу проверить со временем, поскольку исследование показывает новые идеи, относящиеся к Отису. Embark также сообщит мне, когда появятся новые функции и результаты. А тем временем, есть публичная ссылка для обмена результатами Отис. Embark предлагает отдельные настройки конфиденциальности для данных о породе, здоровье и признаках, но я только что опубликовал всю информацию Отиса. (Извините, приятель!) Вы можете увидеть его полный профиль Embark здесь.

Порода между строк

Вот начальный распад породы. Он включает в себя некоторое совпадение с Панелью Мудрости, а именно мопса, чау-чау и австралийского скота. Самый высокий процент, тем не менее, идет к «supermutt», который является способом признания генетической неоднозначности Embark:

Помимо «супермутта», лучшими результатами для Отиса являются лаборатория, мопс и чау-чау. (Изображение: Embark)

«Некоторые собаки происходят от других собак, которые сами были смешанной породы», - объясняет сайт Эмбарка о ярлыке supermutt. «Эти другие собаки могут внести небольшой вклад в происхождение вашей собаки, настолько маленький, что они больше не будут распознаваться как какая-либо конкретная порода».

Тем не менее, как вы можете видеть выше, было достаточно улик, чтобы идентифицировать трех возможных членов супермутовой части: бассет-хаунд, бостон-терьер и кунхаунд. «Оглядываясь назад на последние три поколения, мы видим, что это не полный прадедушка, - говорит Бойко, - но мы определенно видим маркеры породы, поэтому мы поместили это туда». Он добавляет, что у большинства собак только небольшой процент супермутта.

Лаять родословную

Как и Группа Мудрости, Эмбарк также наметил генеалогическое древо с более подробной информацией о корнях оттиса. Это не единственное его возможное происхождение, но Эмбарк говорит, что «наши алгоритмы предсказывают, что это наиболее вероятное генеалогическое древо для объяснения породы породы Отис».

Возможное генеалогическое дерево для Отиса, любезно предоставлено Embark. (Изображение: Embark)

Несмотря на очевидные различия, это семейное древо действительно имеет удивительное сходство с тем из Панели Мудрости. Например, оба не только включают мопса и чау-чау в родословную Отиса, но и оба представляют собой смесь мопса и чау-чау в качестве вероятных бабушек и дедушек. Австралийская пастушья собака также появляется на обоих, хотя и как полный прародитель на Панели Мудрости и только часть одного прадеда в Эмбарке.

Это может быть просто сила внушения, но я вижу намеки на все эти породы в Отисе. У него хвост, туловище и аппетит у мопса, атлетизм ретривера или боксера и, возможно, даже немного независимости от чау-чау. И учитывая то, как он загоняет меня по дому во время еды или прогулки, я, конечно же, не сомневаюсь, что это крупная собака.

Копаться в ДНК

Как может засвидетельствовать Отис, нелегко прекратить копать, как только вы начали. (Фото: Рассел МакЛендон)

Ключами к тесту, подобному Embark, являются генетические маркеры, которые могут выявить генетическую основу унаследованных признаков, начиная от цвета волос и заканчивая рисками для здоровья. Исследователи используют инструмент, называемый ДНК-микрочипом, для поиска генетических вариаций среди людей, в том числе однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs, произносится как «отрывки»).

Ранние тесты породы основывались только на 30 или 40 маркерах, что делало их бессмысленными для многих собак, но в последнее время они стали более точными. В «Мудрости» теперь насчитывается около 2000 маркеров, в то время как Embark использует более 200 000, основываясь на собственных исследованиях. «Насколько мне известно, мы не используем одни и те же маркеры», - говорит Бойко, добавляя, что алгоритмы компаний также «абсолютно разные».

Но количество маркеров - это еще не все, отмечает Урс Гигер, руководитель клинической программы по ветеринарной генетике в Университете Пенсильвании. Точность теста «очень зависит от того, сколько собак они протестировали, чтобы установить алгоритм для получения правильных ответов», говорит он. «Кроме того, когда люди говорят, что они используют 2000 или 200 000 SNP, возникает вопрос, сколько из этих SNP действительно информативно для дифференциации между той или иной породой, признаками заболевания и так далее?»

Embark и Wisdom Panel не идеальны, но, по словам профессора клинической генетики Университета Тафтса Джерольда Белла, их исследования ставят их выше большинства конкурентов США. «Я хотел бы придерживаться этих двух компаний за их надежность, - говорит он, - и за их способность отвечать на вопросы и дополнительно исследовать вопросы о результатах их испытаний».

Болен, как собака

Отис носит конус позора после операции по раку в 2016 году. (Фото: Рассел МакЛендон)

Изучение наследия такого дурака, как Отис, может быть интересным, но для многих ветеринаров тестирование ДНК собак играет гораздо более важную роль.

«Я думаю, что здоровье животных важнее, чем рассказывать о породе и происхождении», - говорит Гигер, чья лаборатория проводила тестирование наследственных заболеваний у собак в течение 25 лет. Белл соглашается, поскольку знание, что у собаки есть определенный генетический маркер, «может позволить принять профилактические меры, которые минимизируют или устраняют возникновение заболевания». С другой стороны, тестирование на породу и родословную кажется ему «скорее новинкой для владельца».

Тем не менее, несмотря на высокую точность, Гигер говорит, что до недавнего времени тестирование на болезни было гораздо более узким и дорогим. «Очень интересно, чтобы эти образцы чипов SNP были проанализированы и были доступны относительно недорогим способом не только для одного теста на заболевание, но и для нескольких тестов на заболевание, а также для разведения породы и происхождения по той же цене».

Результаты в области здравоохранения являются ценным товаром для Embark, и, поскольку мои старые тесты не вписывались в здоровье, я был заинтригован, увидев эту часть профиля Отиса. (Wisdom Panel 2.0 все еще доступна только для разведения, но в новых версиях тестируется небольшое количество мутаций заболевания. Более того, вам понадобятся ветеринарные или заводские тесты компании.)

Все ясно, вроде

Как и остальная часть его доклада, раздел здоровья полон информации. Как видно из приведенного ниже резюме, результаты Отиса были как можно более положительными:

Скриншот обзора здоровья Отиса от Embark. (Изображение: Embark)

В настоящее время проводят тесты на 160 наследственных заболеваний, и Отис прошел все необходимые анализы. Это не редкость, объясняет Бойко, отмечая, что примерно половина собак, которых они тестировали, до сих пор получают этот результат, и около трети являются переносчиками некоторых заболеваний.

Хотя это отрадная новость об Отисе, она еще не является окончательной. «Ни одна собака и ни один человек не являются генетически совершенными», - говорит Гигер. «У каждой собаки могут быть некоторые вредные мутации, которые могут привести к тому, что у некоторых людей будут некоторые заболевания». Отис склонен к раковым опухолям из тучных клеток, некоторые из которых пришлось хирургически удалить в последние несколько лет. У Embark пока нет достаточно данных, чтобы проверить это, но они работают над этим - и больше подсказок от собак, таких как Отис, должно помочь.

«Тучные опухоли являются активной областью исследований», - говорит Бойко. «Мы собрали сотни и сотни случаев тучных опухолей, а также контролей, и мы надеемся, что благодаря медицинским обследованиям в Embark, мы получим больше случаев тучных клеток с генетической информацией. начну узнавать это. "

«Так что не забудьте заполнить опрос здоровья Отиса», - добавляет он. (Я так и сделал.) «Это была одна из главных причин, по которой мы хотели построить Embark, потому что мы используем его для определения маркеров для всех видов вещей. Как ученый, действительно нет хорошего способа получить исследовательский грант, который будет платить для тестирования тысяч и тысяч собак ".

Тем не менее, как и при тестах ДНК человека, результаты в отношении здоровья несут в себе риск неверного толкования. Например, наличие маркера заболевания не обязательно означает, что собака заболеет, а некоторые мутации, которые вызывают отвращение у определенной породы, «на самом деле могут вызывать другие проявления у другой породы», - говорит Гигер. «Они могут вызывать заболевания у одной породы и не вызывать никаких заболеваний или более легких проявлений заболевания у другой». (Таким образом, в этом смысле смесь породы дурака может быть чем-то большим, чем просто любопытство.)

Чтобы уменьшить риск путаницы, Embark избегает медицинских консультаций, предоставляет онлайн-ресурсы для оценки результатов и рекомендует клиентам проконсультироваться с ветеринаром. По словам Гигера, генетическое консультирование является ключевой частью генетического тестирования, хотя и он, и Белл отмечают, что некоторые ветеринары могут быть недостаточно сведущими, чтобы предложить такую ​​помощь.

Кто боится маленького, хорошего волка?

Отис рассматривает добавление большего количества морепродуктов в свой рацион. (Фото: Рассел МакЛендон)

Результаты Отиса также предлагают несколько других интересных характеристик, таких как прогнозируемый вес взрослого (49 фунтов), генетический возраст (57 человеко-лет) и «волчатость» (0, 6 процента):

«Оценка волковости основана на сотнях маркеров в геноме, где собаки (или почти все) одинаковы, но волки, как правило, разные», - объясняет Эмбарк. «Считается, что эти маркеры связаны с« зачисткой генов одомашнивания », когда ранние собаки были отобраны по какой-либо характеристике». Большинство домашних собак в настоящее время имеют оценку волчьи 1% или менее, но некоторые «особенно уникальные особи» достигают 5% или выше.

Прогнозируемый вес - один из немногих результатов, которые я могу проверить на практике, и он точен. Это может быть удачной догадкой, но Бойко говорит, что эти оценки не так ошибочны, как вы думаете.

«Рассматривая размер тела и другие факторы, мы можем фактически преобразовать календарный возраст собаки в эквивалентный человеку возраст, чтобы увидеть, где в жизненном цикле эта собака», - говорит он. «И с точки зрения генетика, вы можете многое предсказать из их ДНК, гораздо больше, чем у людей. Есть несколько генов, которые кодируют размер тела, поэтому мы смотрим на 18 различных генов и на основании этого можем предсказать какой размер собаки должен быть с точностью от 80 до 90 процентов. Это намного выше, чем у людей ".

Почему размер тела легче предсказать у собак? «Из-за того, как мы разводим собак», объясняет Бойко. «Лишь несколько генов приводят к подавляющему большинству этих различий, в то время как у людей существует множество маленьких вариантов по всему геному».

Тем не менее, несмотря на множество различий между ДНК собаки и человека, Бойко говорит, что большие данные Эмбарка могут дать широкую генетическую информацию, касающуюся обоих видов.

«У вас могут быть собаки, у которых есть генетический маркер, но никогда не развивается генетическое заболевание, так есть ли где-нибудь в их геномах компенсаторная мутация, которая мешает им заболеть этим заболеванием?» он говорит. «Это также важно для здоровья человека, потому что люди могут заболеть некоторыми из тех же болезней, что и собаки. Наряду с людьми у собак больше известных генетических заболеваний, чем у любого другого животного - и из генетических болезней, которые есть у собак, почти у всех есть аналогичные человеческие». расстройства «.

Много жевать

У Отиса есть кость, чтобы понять, что его «волнистость» составляет всего 0, 6 процента. (Фото: Рассел МакЛендон)

Я до сих пор не раскрыл всю информацию, которую Эмбарк раскрыл об Отисе. Например, есть два раздела о происхождении, изображающие его материнское и отцовское происхождение. Есть список мутаций для таких признаков, как цвет шерсти, маркировка лица, длина морды и выпадение, среди других. Там есть цветовая карта смеси пород по хромосомам. И раздел его профиля также заполнен фотографиями других собак, "имеющих один или несколько процентов породы, похожих на Otis", со ссылками на профили Embark этих собак.

В конце концов, по словам Бойко, Embark может даже помочь воссоединить собак с их однопометными друзьями - при условии, что все они имеют профили Embark. «Что-то вроде относительного поиска - это то, что вы можете сделать с помощью генетических технологий», - говорит он. «Это то, над чем мы работаем, но мы еще не развернули».

Он также добавил, что в процессе развития есть и другие результаты, связанные со здоровьем и особенностями, а также другие вещи, которые мы не можем предсказать, потому что исследование еще не было сделано.

Embark предназначен для долгосрочных отношений, со временем обновляя свои результаты и услуги так же, как 23andMe для людей. Он стоит 200 долларов, что больше, чем сопоставимые потребительские тесты Wisdom Panel, но в ответ также дает больше подробностей.

Какой бы анализ ДНК вы ни выбрали, вы принимаете участие в том, что Белл видит в персонализированном будущем здравоохранения, как собачьего, так и человеческого. «Возможность тестирования на множественные гены заболевания в панельном тесте очень важна, - говорит он, - и по мере развития таких панельных тестов (как у людей) они станут важной частью истории здоровья и медицинского ведения собаки. «.

Отис, тем временем, блаженно не замечает. Пока я изучаю сообщения о его генетических признаках цвета шерсти и длины морды, он громко храпит с дивана.

Странно так много знать о ДНК Отиса, тем более что он даже не знает, что такое ДНК. Тем не менее, я рад, что получил всю эту информацию - и потому, что это может в конечном итоге принести пользу собачьему здоровью в целом, и потому, что это уже помогло мне напомнить, как мне повезло узнать это странное существо, спящее на моем диване.

ПОХОЖИЕ СТАТЬИ